Un arbre tiré au hasard : écrire le génotype de chaque individu, trouver le mode
de transmission de la maladie, calculer le risque pour le fœtus, puis tester chaque hypothèse
sur l'arbre.
Comment l'examen d'une généalogie permet-il d'apprécier un risque génétique ?
Consigne
Déterminez le mode de transmission de la maladie. Le gène est-il porté par un autosome, par
le chromosome X ou par le chromosome Y ? L'état [malade] est-il dominant ou récessif par rapport
à l'état [sain] ?
Écrivez dans chaque symbole le génotype de l'individu, déduit de votre raisonnement.
Calculez la probabilité que le fœtus soit atteint. Écrivez-la dans le symbole du fœtus.
Données
Écriture des génotypes. Le génotype s'écrit entre parenthèses, les deux allèles
séparés par //. La majuscule désigne l'allèle qui gouverne l'état dominant du caractère.
Si l'état [malade] est récessif, les allèles sont S et m : (S//m). S'il
est dominant, ils sont M et s : (M//s).
Pour un gène porté par le chromosome X, l'allèle suit la lettre du chromosome. Tapez XS//Xm
pour (XS//Xm), et Xm//Y pour un homme. Pour un gène
porté par le chromosome Y, tapez X//Ym pour un homme et X//X pour une femme.
Quand l'arbre ne permet pas de trancher, écrivez les deux génotypes possibles, séparés par
« ou » : (S//S) ou (S//m).
La probabilité s'écrit en fraction (1/8), en produit de fractions (1/2 × 1/4) ou en
pourcentage (12,5 %).
Conclusion
Correction : chaque hypothèse testée sur l'arbre
Chaque hypothèse est confrontée à l'arbre et aux données. Elle est rejetée
dès qu'un individu la contredit. Une seule hypothèse résiste à cette confrontation.