BB 2023 Correction

Exercice 1 (7 points)

Construction scientifique complète (les grandes parties sont présentes) et logique par rapport au sujet

Les idées essentielles pour la construction scientifique sont présentées, elles sont organisées logiquement et de façon à répondre à la question posée.

On considérera que la construction est complète si les idées (structurantes) suivantes ont été identifiées et formulées :

• Les transferts horizontaux entre bactéries sont des évènements fréquents permettant la complexification des génomes
• Les transferts horizontaux chez les eucaryotes sont des évènements plus rares permettant eux aussi la complexification des génomes
• Les endosymbioses sont des évènements très rares permettant la complexification des génomes (génome organite + transfert de gènes vers le génome nucléaire)

Connaissances complètes et exactes, les arguments sont exacts et suffisants

Les connaissances associées aux grandes idées sont les suivantes :

• Transferts horizontaux chez les bactéries

  • Transformation
  • Conjugaison
  • Transfert viral

• Transferts horizontaux chez les eucaryotes

  • Transfert viral
  • Exemple de la syncitine (ou autre exemple)

• Endosymbiose

  • Exemple des mitochondries et ou chloroplastes
  • Arguments en faveur de la théorie endosymbiotique
  • Transfert de gène entre le génome de l’endosymbionte et le génome nucléaire

Qualité de l’exposé

Remarque importante : il ne s’agit pas d’une liste de critères qui devraient être tous remplis, mais d’indices qui permettent de repérer la qualité formelle, sans qu’on attende que tous soient présents.

Critères de qualité de forme

• Syntaxe, grammaire (formulation scientifique compréhensible des idées …).
• Orthographe.
• Schéma(s) clair(s) légendé(s) et titré(s) et à propos
• Mise en page, facilité de lecture, présentation attrayante.

Exercice 2 (8 points)

Démarche

Rappel : Une démarche est considérée comme cohérente si elle est logique et qu’elle permet de répondre au problème posé.

Connaissances - éléments scientifiques

Informations tirées des documents :

L’ordre d’étude des documents dépendra de la démarche du candidat.

• La SMA (amyotrophie spinale) est une maladie héréditaire rare.

• Les symptômes de la SMA sont: des difficultés à maintenir une position assise ou debout, des difficultés locomotrices et respiratoires, perte des réflexes, paralysie.

• La SMA est une maladie autosomique récessive (doc 1a)

• La protéine SMN contrôle l’expression de certains gènes (c’est un facteur de transcription) (doc 1b)

• Les individus atteints de SMA présentent une mutation du gène codant la protéine SMN. (Doc 1b)

• La mutation du gène codant la SMN induit la non expression de ce gène (pas de synthèse de la SMN). (Doc 1b)

• Les muscles des souris atteintes de SMA ont un diamètre plus faible que ceux des souris témoins saines. (doc 2)

• Le gène MYOD1 contrôle la croissance musculaire. (Doc 2)

• Les souris atteintes de SMA ont un taux d’expression du gène MYOD inférieur à celui des souris témoins saines. (Doc 2)

• Le faible taux d’expression du gène MYOD chez les souris SMA n’est pas dû à une mutation de ce gène. (Doc 2)

• Chez les souris atteintes de SMA, la stimulation (dans la racine ventrale de la moelle épinière) de l’axone du neurone moteur contrôlant le muscle carré des lombes n’entraîne pas de PA musculaire (contrairement aux témoins chez qui la stimulation induit un PA musculaire). (Doc 3a)

• Les expériences d’immunocytochimie montrent que chez les souris SMA, la synapse neuro musculaire contient autant de récepteurs à l’acétylcholine que les témoins, mais renferme beaucoup moins de terminaisons axoniques que les témoins. (Doc 3b)

• Bien que ne possédant pas de mutation du gène P53, les souris SMA surexpriment ce gène dans leurs neurones moteurs. (Doc 4)

• La sur expression du gène P53 induit une mortalité cellulaire. (Doc 4)

Connaissances mobilisées :

• Nature et propagation des messages nerveux (PA)
• Fonctionnement des synapses neuro neuronique et neuro musculaire
• Structure de la moelle épinière
• Voie pyramidale de la motricité volontaire
• Analyse en génétique humaine (arbre généalogique).

Compréhension globale:

La SMA est une maladie génétique autosomique récessive. Les individus atteints possèdent un allèle muté du gène codant la protéine SMN. La mutation de ce gène induit une non expression de la protéine SMN. La protéine SMN est un facteur de transcription qui contrôle l’expression d’autres gènes. En l’absence de la protéine SMN, le gène MYOD n’est plus exprimé ce qui induit une atrophie musculaire. L’absence de la protéine SMN induit aussi une sur expression du gène P53 dans les neurones moteurs ce qui conduit à la mort de ces neurones. Du fait de l’atrophie musculaire et de la destruction des neurones moteurs, les individus atteints de SMA présentent des difficultés locomotrices, respiratoires et des paralysies.