Activité 5: La transmission des caractères dans l’espèce humaine
La transmission des caractères ne peut pas être étudiée de la même façon chez les modèles animaux (drosophiles, souris) ou végétaux (pois) et chez l’espèce humaine.
Chez l’espèce humaine, c’est l’analyse des arbres généalogiques des familles qui permet d’étudier la transmission des caractères, et notamment des maladies génétiques. On parle de médecine prédictive. Le conseil génétique (délivré par un médecin spécialisé en médecine prédictive) consiste à évaluer le risque, pour un couple, de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique . Il faut, pour fonder son évaluation, s’appuyer sur une analyse précise de l’arbre généalogique de la famille.
Comment l'examen d'une généalogie permet-il d'apprécier un risque génétique ?
Pour chaque maladie génétique présentée ci dessous, analysez l’arbre généalogique pour déterminer le mode de transmission (autosomique ou gonosomique - dominant ou récessif) de la maladie.
Lorsqu’un fœtus est présent dans la famille, calculez la probabilité qu’il soit malade.
La phénylcétonurie.
La phénylcétonurie est une maladie caractérisée par une accumulation de dérivés cétoniques causée par un défaut dans le métabolisme de l’acide aminé phénylalanine. La fréquence des hétérozygotes est de 1/60 en France.
La chorée de Huntington.
La chorée de Huntington est une maladie fréquente dans certaines régions du monde. Elle se manifeste vers l’âge de 40 ans avec des troubles du contrôle des gestes à cause de la dégénérescence de certains neurones.
La mucoviscidose.
La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente (1 naissance sur 4000) caractérisée par l’accumulation de mucus dans les voies respiratoires principalement. La fréquence des hétérozygotes est de 4%.